کشف ژن عامل ناشنوایی در جوانی

دانشمندان استرالیایی جهش ژنی را که موجب می شود افراد شنوایی خود را در اوایل دهه بیست سالگی شان از دست بدهند، شناسایی کرده اند.

به گزارش مهر، دکتر فیلیپ برد و دیون کایسرمن از دانشکده علوم زیست پزشکی دانشگاه موناش به این ارتباط پی برده اند. این ارتباط بر پایه جهش ژنتیکی کشف شده در سال 2010 به دست آمده است.
این جهش موجب بروز نقص در یک مهار کننده موسوم به SERPINB6 می شود که سلول های گوش داخلی را از نابودی حفظ می کند. برد در این باره گفت: اگرچه هنوز نتوانسته ایم دریابیم چگونه جهش SERPINB6 کاهش شنوایی را تسریع می کند اما می دانیم افراد مبتلا به این جهش ژنتیکی شنوایی خود را به جای شصت سالگی در دهه بیست سالگی از دست می دهند.
جاستین تان از دانشگاه ملبورن با استفاده از مدل های حیوانی برای تقلید پیشرفت SERPINB6 در کاهش شنوایی در انسان، دریافت، سلولهای شنوایی تخصصی شده ای در گوش داخلی وجود دارد که تحت تاثیر این ژن قرار می گیرند.
در این فرایند سلول های حسگر که صدا را تشخیص می دهند و همچنین فیبروسیت های مجاور که محافظ آنها هستند، نابود می شوند. برد می گوید نابودی فیبروسیت ها رایج نیست و از این رو مساله مهمی به حساب می آید.
این پژوهشگران در نهایت به نقش این پروتئین ها در حفاظت از شنوایی انسان پی بردند.
نتایج این تحقیقات درنشریه American Journal of Pathology منتشر شده است.